腓骨肌萎縮癥會影響后代嗎
腓骨肌萎縮癥是否會影響后代,一般是需要根據(jù)患者致病基因的遺傳方式而確定的。
如果致病基因是常染色體顯性遺傳,那么意味著有50%的可能孩子會發(fā)病。而如果致病基因是常染色體隱性遺傳,意味著一般孩子是不會出現(xiàn)特殊的臨床表型,但是50%可能是基因的攜帶者。如果致病基因是x連鎖的顯性遺傳,即家系中男性的臨床表現(xiàn)重,女性一般沒有臨床表現(xiàn)或臨床表現(xiàn)比較輕的時候,或者是家系中并沒有男性傳男性的這種遺傳的現(xiàn)象。這時候的情況,男性患者所生的男孩一般是正常的,但是生的女孩一般是攜帶者,而女性患者所生的男孩50%是患者,女孩50%是攜帶者。
所以建議咱們CMT患者在產(chǎn)前需要進(jìn)行遺傳咨詢,避免后代出現(xiàn)類似的情況。
腓骨肌萎縮癥根據(jù)不同的致病基因臨床表型可以差別非常大,但是基本不會影響壽命,也很少出現(xiàn)肢體完全癱瘓的表現(xiàn)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15792)
CMT2A型是目前最常見的常染色體顯性遺傳的軸索型的腓骨肌萎縮癥類型。分為早發(fā)型和晚發(fā)型,早發(fā)型早期步態(tài)障礙比較嚴(yán)重。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16698)
小兒腓骨肌萎縮癥一般無明顯的疼痛,電生理檢查會發(fā)現(xiàn)感覺神經(jīng)完全測不出來,這也是遺傳性周圍神經(jīng)病的特點。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15493)
腓骨肌萎縮癥是一個遺傳性的周圍神經(jīng)病,如果完全根治是非常困難的。CMT2型相對是比CMT1型更少見的。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15394)
腓骨肌萎縮癥是一種臨床和遺傳異質(zhì)性非常大的疾病,其中遺傳異質(zhì)性最大的致病基因CMT1A型。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16548)
專業(yè)醫(yī)生為你解答
Copyright ? 2022-2025廈門沃鴻信息技術(shù)有限公司版權(quán)所有
閩ICP備13021446號-22 互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)資格證書 不良信息舉報平臺